Edición genética y creación de medicamentos: la medicina que nos espera en 2022

Durante la pandemia por COVID-19, muchos especialistas encendieron las alarmas sobre las otras patologías que se descuidaron o desatendieron en pos de la emergencia sanitaria. Muchas personas pasaron por alto sus chequeos de rutina, y hasta dejaron de consultar por nuevas dolencias que aparecieron en medio de la pandemia. En paralelo, la ciencia y la medicina evolucionaron a pasos agigantados en busca de respuestas para hacer frente a la nueva enfermedad que tenía al mundo en vilo.

Así, ahora, en 2022, la medicina puede ser totalmente predictiva, preventiva (basada en el riesgo predictivo), personalizada y participativa. Los conocimientos de la genética humana, la precisión y la medicina personalizada transformaron la atención de la salud. La inteligencia artificial (IA) revolucionó la atención médica a través de la extracción de registros médicos, el diseño de planes de tratamiento, la aceleración de imágenes médicas y la creación de medicamentos.

En este contexto, para muchos, este año puede ser clave para algunas tecnologías que están revolucionando la medicina, como las herramientas Crispr de edición genética o la tecnología de ARNm con la que se fabricaron algunas de las vacunas autorizadas de emergencia contra el COVID-19; el uso de la información genómica en campos como la inmunogenómica o la combinación de las innovadoras técnicas de imagen con la genómica; pero también será la consolidación de la telemedicina en la asistencia al paciente y en la inteligencia artificial aplicada a la salud y el uso de datos. En el campo farmacológico, en tanto, se espera que se recupere el tiempo perdido con la pandemia, y haya importantes avances en enfermedades como el cáncer, el VIH y, por supuesto el mismísimo coronavirus, que auguren la vuelta a la normalidad.

El escenario del Alzhéimer

Las enfermedades neurodegenerativas como el Alzhéimer también esperan la llegada de una nueva generación de fármacos, tras numerosos fracasos en los ensayos clínicos. En 2021 ya se aprobó en los EEUU el primero y controvertido aducanumab, que mientras para algunos científicos supuso un cambio de escenario, debido a que se trata del “primer fármaco que modifica el curso de la enfermedad”, para otros la evidencia disponible “genera dudas más que certezas”.

En cualquier caso, 2022 puede que vea la llegada de nuevos fármacos de esta generación.

Precisamente en este campo hay que prestar atención a su diagnóstico. Se hicieron grandes progresos en este ámbito, y hay bastantes posibilidades de que el año que viene se apruebe el primer análisis de sangre asequible y accesible para detectar la enfermedad.

Nuevos antivirales y vacunas contra el COVID-19

Para Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), no cabe duda que una de las prioridades sigue siendo el COVID-19. “Hay que conseguir vacunas que sean esterilizantes y antivirales potentes capaces de combatir directamente al coronavirus en las personas infectadas que están hospitalizadas, para que puedan superar la infección y no correr el riesgo de fallecer a consecuencia del coronavirus”, dijo al diario ABC. Pero reconoció que en el resto de patologías “hay que recuperar todo lo que no se ha podido hacer, investigar o tratar la causa, directa o indirectamente, de la pandemia”. En este sentido, considera que la tecnología de ARNm es muy poderosa y “ha llegado para quedarse”. Tras décadas de desarrollo, “gracias a la pandemia de COVID-19 ha encontrado un trampolín para manifestar su validez y relevancia”.

Además, para Enriqueta Felip, presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), podrá utilizarse también para tratar otras patologías de base genética, como muchas enfermedades raras, o complejas, como el cáncer, donde existe un gran interés en el momento actual por el desarrollo de vacunas de ARN.

Asimismo, tal y como explicaba recientemente la revista Nature, la tecnología de ARNm podría servir para fabricar vacunas frente a enfermedades como el VIH o la malaria, y otras tecnologías en las que están trabajando los investigadores, como las vacunas de proteínas o las de ADN, podrían ser más baratas de producir y más fáciles de almacenar, por lo que la distribución en países de bajos ingresos podría ser mucho más fácil.

Más inmunoterapia para el tratamiento contra el cáncer

Felip auguró asimismo para 2022 el avance de diferentes modalidades de inmunoterapia en multitud de tumores, así como el desarrollo de fármacos dirigidos frente a alteraciones moleculares, inmunoconjugados, que son terapias que combinan anticuerpos dirigidos frente a alteraciones específicas del tumor junto con un agente quimioterápico.

Y destacó que debido a que el tratamiento del cáncer es multidisciplinario, conviene destacar la teragnosis o la terapia dirigida con radioligandos, “un tratamiento que combina un ligando capaz de localizar las células tumorales con un radioisótopo, una partícula radiactiva terapéutica. Una vez localizada la célula tumoral, el radioisótopo es capaz de desencadenar un mecanismo de muerte celular con una menor afectación del tejido sano circundante”.

El estudio de la genética

En 2022, la genómica, el estudio de los genes o el ADN de una persona, pasará al centro del escenario, ya que se verá la disponibilidad de herramientas y técnicas para tratar enfermedades y trastornos basados en la huella genética, el entorno y el estilo de vida de cada persona.

El uso de datos multimodales, incluida la información genética, imágenes, patología digital y otra información multimodal, permitirá la detección precisa del estado de la enfermedad en forma temprana y la progresión, lo que hará que las terapias sean mucho más efectivas y, al mismo tiempo, reducirá el coste. Por ejemplo, en el cáncer, según aseguró Felip, se vio que la medicina de precisión permitirá un diagnóstico más preciso ya que incorpora la determinación de biomarcadores que permiten seleccionar los tratamientos más eficaces y seguros para cada paciente.

Sin embargo, a pesar de que se logró cambiar la historia natural de ciertos tumores gracias al desarrollo de la medicina de precisión, “no es aplicable a todos los pacientes oncológicos, aunque se espera que se vayan consolidando los resultados”.

El investigador del CNB, por su parte, cree que en 2022 se seguirán conociendo éxitos de los ensayos clínicos de terapia génica con diversas variantes de las herramientas Crispr de edición genética, que paulatinamente irán transformándose en tratamientos, si superan los test de seguridad y eficacia.

En la mirada de Montoliu, la medicina personalizada de precisión tiene muchos retos ante sí. En primer lugar, “poder llegar a determinar la causa genética de una enfermedad, obteniendo el diagnóstico genético de forma rápida y concluyente. Una vez con el diagnóstico, si existen terapias génicas, el reto para 2022 y los siguientes años es que estén a disposición de todos los pacientes que puedan necesitarlas, no solo de aquellos que puedan costeárselas”.

En este sentido, Valentín Fuster, director del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), advierte que cuando se habla del empleo de la genética aplicada a la medicina hay que “hacerlo con mucha precisión y, sobre todo, con mucha precaución”. Y consideró que hay que ir con mucho cuidado con la genética pero que es muy importante “seguir adelante, como con la inteligencia artificial, pero con muchas precauciones en la interpretación de la información”.

La medicina a distancia llegó para quedarse de la mano de las teleconsultas

El fenómeno explotó en 2020, por necesidad, y ya se está convirtiendo en el método elegido por millones de personas. Los dispositivos de monitorización remota, señala Fuster, pueden brindar la capacidad de controlar a los pacientes a distancia y el uso de análisis predictivos está ayudando a identificar a los pacientes en riesgo antes de que contraigan una enfermedad, de modo que se puedan tomar medidas preventivas. La monitorización del paciente a nivel remoto para medir la presión arterial, el ritmo cardíaco está demostrado ser de gran utilidad, asegura Fuster, quien tiene claro que todos aspectos van a influir en la vida de los pacientes, pero también en los sistemas de salud. Por eso, para él, “estos sistemas tienen que estar muy bien gobernados para su buena aplicación”.

Los avances en el análisis de datos y la inteligencia artificial están brindando a los profesionales sanitarios el acceso a numerosas herramientas nuevas para que sus tareas sean más fáciles de completar.

¿Trasplante de órganos animales a humanos?

Un equipo de investigadores y cirujanos cardiovasculares de la facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, en los EEUU acaba de comunicar que realizaron con éxito el primer trasplante de corazón de un cerdo modificado genéticamente a un ser humano. El paciente tenía su corazón muy dañado, además de otras patologías y comorbilidades que lo inhabilitaban como candidato para recibir un corazón nuevo, compatible, de otra persona.

Luego de que le explicaran los riesgos y la novedad del tratamiento y consintiera libremente, aceptó someterse a lo que fue el primer trasplante experimental de un corazón animal no humano. En la misma línea, expertos de la Universidad de Alabama en Birmingham, también EEUU, anunciaron el primer trasplante exitoso de riñones de cerdo modificados genéticamente en un individuo humano con muerte cerebral, reemplazando los riñones nativos del receptor. Estos resultados positivos demuestran cómo el xenotrasplante, tal como se denomina al trasplante de células, tejidos u órganos entre animales de distintas especies, podría abordar la crisis mundial de escasez de órganos.